«Синдром Марфана: диагностика и лечение»

Синдром Марфана | Диагностика и лечение детей в Израиле

"Синдром Марфана: диагностика и лечение"

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, проявления которого связаны с патологией соединительной ткани. В основе заболевания лежат мутации в гене, кодирующем синтез фибриллина. Этот гликопротеин, являющийся компонентом межклеточного матрикса, играет большую роль в осуществлении функций эластический волокон.

Такие волокна в наибольшем количестве расположены в цинновой связке (внутриглазная связка, прикрепляющая хрусталик к реснитчатому телу), аорте, поэтому эти структуры наиболее часто поражаются при данном синдроме.

Кроме того, межклеточный матрикс необходим для поддержания целостности соединительной ткани, а также является резервуаром для факторов роста.

Такая мутация, передаваясь по наследству, ведет к нарушению у больных синтеза соединительной ткани. Доминантный тип наследования обуславливает частоту семейных случаев синдрома Марфана, так как вероятность передачи патологического гена от родителей к детям очень велика.

Заболевание имеет множество проявлений, так как соединительная ткань присутствует практически во всех органах и системах организма человека. Изменения затрагивают кожные покровы, опорно-двигательный аппарат, центральную нервную системы, мышцы, связки, глазное яблоко.

Синдром Марфана – Виды

К наиболее частым проявлениям синдрома Марфана относят следующее:

  • Со стороны костной системы – появляются признаки, отличающие больных с синдромом Марфана от здоровых людей. Такие пациенты, как правило, имеют необычно высокий рост. Конечности у них значительно удлинены, а пальцы тонкие и необычно длинные. Такая форма конечности полечила название арахнодактилия. Нередко у больных еще в детском возрасте формируется сколиоз, грудь может становится воронкообразной или, наоборот, килевидной. В первом случае наблюдается вдавление груди, а во втором –выпячивание. На нижних конечностях можно отметить такую патологию, как плоскостопие.

Пальцы на стопе могут молоткообразно деформироваться, сгибаясь при этом. В целом суставы отличаются высокой подвижностью, что иногда может приводить к вывихам.

Кроме того, все эти нарушения могут проявляться хроническими болями в суставах, мышцах. Легко растяжимая кожа подвергается образованию стрий (растяжек).

Иногда у больных может изменяться голос, что может быть связано с наличием высокого «готического» неба, небольшими размерами челюстей, неправильным прикусом.

  • Со стороны зрительного аппарата – из-за ослабления цинновой связки, подвешивающей хрусталик, нередко наблюдается его вывих или подвывих (эктопия). В таком случае развиваются различные нарушения рефракции (близорукость, астигматизм). Это проявляется снижением остроты зрения. У больных с синдромом Марфана также может развиваться глаукома, расслоение сетчатки.
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы – из-за ослабления соединительно-тканных волокон может наблюдаться патология сердечных клапанов. Так отмечается пролапс митрального и аортального клапанов, что нарушает нормальную гемодинамику. Патологические изменения в стенке аорты приводят к развитию аневризм или просто расширению в области наибольшего давления крови. Такое заболевание грозит внезапным разрывом аневризмы и стенки аорты, что осложняется массивным внутренним кровотечением, часто несовместимым с жизнью. Нарушения в сердечно-сосудистой системе обычно проявляются одышкой, нарушениями сердечного ритма, тахикардией, стенокардией, повышенной утомляемостью. Нарушение периферического кровообращения может проявляться постоянной зябкостью в дистальных отделах конечностей.
  • Со стороны дыхательной системы – нарушение нормального строения соединительной ткани в легких может приводить к развитию спонтанного пневмоторакса. При таком заболевании воздух может выходить из легких, накапливаясь в плевральной полости;
  • Со стороны центральной нервной системы – в результате неполноценности соединительнотканных волокон у больных с синдромом Марфана наблюдается растяжение твердой мозговой оболочки (дуральная эктазия). Такое патологическое состояние проявляется болевыми и неврологическими нарушениями в области поясницы и нижних конечностей, которые усиливаются в положении стоя.

Синдром Марфана – Диагностика в Израиле

Диагностика синдрома Марфана базируется на определении у больного наличия вышеописанных симптомов. При этом диагноз ставится при наличии четырех признаков патологии со стороны опорно-двигательного аппарата в сочетании с признаками нарушения работы других систем организма.

Также при диагностике заболевания учитывается семейная история больного, наличие заболевания у ближайших родственников. При определении патологии со стороны различных органов и систем проводятся необходимые исследования: УЗИ, КТ, МРТ, офтальмологический осмотр, ангиография.

Верификация диагноза возможна при проведении молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие патологического гена.

Синдром Марфана – Лечение в Израиле

Этиологического лечения синдрома Марфана еще не существует. Однако уже сегодня современные диагностические и лечебные мероприятия готовы прийти на помощь больным с таким диагнозом, чтобы сделать все возможное для продления их жизни.

Регулярные посещения кардиолога важны для пациентов с синдромом Марфана. После тщательного обследования больного доктор назначит медикаментозное лечение, призванное снизить вероятность повреждения сердечных клапанов.

Такая терапия может включать бета-блокаторы, снижающие нагрузку на сердце, частоту сердечных сокращений и артериальное давление.

Особую роль в лечении синдрома Марфана играет предупреждение разрыва аорты.

 При прогрессировании аневризматического выпячивания рекомендуется использовать оперативное вмешательство, направленное на выключение аневризмы, укрепление ее стенки или установку шунта.

Хирургическое лечение может понадобиться и при значительной деформации позвоночника. Положительный эффект на состояние суставно-мышечной системы оказывает использование различных физиотерапевтических методов.

Качественное симптоматическое лечение синдрома Марфана позволяет таким пациентам жить активной жизнь.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь info@hospital-israel.ru

Источник: https://hospital-israel.ru/pediatriya/detskie-xronicheskie-zabolevaniya/sindrom-marfana/

Диагностика и лечение синдрома Марфана

"Синдром Марфана: диагностика и лечение"

Синдром Марфана – моногенное заболевание соединительной ткани, которое объединяет в себе несколько нозологических форм. Заболевание носит аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за состояние соединительной тканью.

Люди с этой патологией имеют характерный внешний вид – высокий рост, который может достигать 190 см и выше, низкий вес — не более 50 – 60 кг, удлинённые руки и ноги, вытянутые пальцы и недоразвитую жировую клетчатку. Кроме этого, могут наблюдаться болезни сердечно-сосудистой системы и органов зрения, что в итоге диагностируется как триада Марфана.

Без лечения продолжительность жизни пациентов с таким заболеванием составляет не более 30 – 40 лет. Смерть наступает от аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. Если заболевание будет успешно лечиться всю жизнь, то у человека есть все шансы дожить до преклонного возраста.

Своё название синдром получил от имени педиатра из Франции Марфана, который на протяжении длительного времена наблюдал девочку со всеми вышеописанными симптомами, хотя впервые патология была описана на 20 лет раньше – в 1876 году, и сделала это доктор Вильямсон.

Клиническая картина

Кроме вышеописанных конституционных признаков, синдром Марфана протекает с поражением и различных жизненно важных органов – сердца, сосудов, органов дыхания, глаз и ЦНС. Так, например, типичными можно считать такие симптомы, как:

  1. Антимонголоидный разрез глаз, когда отмечаются опущенные вниз наружные уголки глаз.
  2. Крупный нос.
  3. Большие ушные раковины, которые расположены очень низко.

При этом у новорожденных отмечается только непропорционально большой рост и длинные пальцы. Всё остальное появляется по мере взросления.

Поражение сердца и сосудов выражается в пролапсе митрального клапана, а также аневризме аорты. Эти симптомы диагностируются в первый год жизни и становятся критичными к моменту полового созревания.

Одно из самых опасных осложнений – аневризма аорты. Оно быстро прогрессирует и захватывает всю длину аорты. Такое тяжёлое осложнение быстро приводит к летальному исходу.

Бронхолёгочная система страдает не так часто, однако она тоже включается в патологический процесс благодаря изменению соединительных структур лёгочной ткани. Такие нарушения лёгочной системы, как пневмоторакс, эмфизема и инфаркт лёгкого, встречаются в 40% всех диагностированных случаев.

Вывих или подвывих хрусталика глаза, что сочетается с миопией – типичное проявление осложнений для органов зрения. Также отмечается катаракта, глаукома, отслойка сетчатки.

Интеллектуальное развитие не страдает, а в некоторых случаях уровень IQ может быть гораздо больше среднего.

Ещё одна особенность – невозможность переносить физические нагрузки. Иногда могут наблюдаться приступы мигрени, слабости, гипотонии, нарушение различных показателей физического развития.

Постановка диагноза

Диагностика синдрома Марфана основывается на построении генеалогического дерева и исследованиях с помощью парцентиальных шкал Стюарта. Для постановки диагноза требуется наличие минимум одного из пяти основных признаков, а это:

  1. Вывих хрусталика.
  2. Аневризма аорты.
  3. Длинные пальцы.
  4. Деформация грудной клетки.
  5. Кифосколиоз.

Также необходимо присутствие двух дополнительных признаков из следующего списка:

  1. Миопия.
  2. Пролапс митрального клапана.
  3. Гиперподвижность суставов.
  4. Высокий рост.
  5. Плоскостопие.
  6. Спонтанный пневмоторакс.

Так как синдром Марфана носит аутосомно-доминантный тип наследования, то проблем с постановкой диагноза обычно не бывает, хотя в 10% всех случаев диагноз может быть поставлен гораздо позднее, уже в подростковом возрасте.

Обязательно проведение дифференциальной диагностики с другими сходными заболеваниями – синдромом Билса, Стиклера, Вейла-Марчезани.

Консервативная терапия

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и в него входит большой список всевозможных лекарственных средств. Так, например, классическим лечением можно считать использование следующих лекарственных средств:

  1. Рибоксин — до 3 курсов в год.
  2. Витамины В1 и B2 на протяжении первых 10 дней каждого месяца.
  3. Аскорбиновая кислота — 3 или 4 курса в год.
  4. Витамин Е – каждые 3 месяца.
  5. Элькар – каждые 4 месяца.
  6. Димефосфон – через 3 месяца.
  7. Коэнзим Q10 – через 4 месяца.
  8. Лимонтар – каждые 3 месяца.
  9. Пирацетам — 3 курса в течении года.

Каждая пара, в которой у одного из родителей есть синдром Марфана, перед зачатием ребёнка должна пройти медико-генетическое консультирование, которое бы помогло определить риск развития синдрома у плода. На протяжении всей беременности обязательна ежемесячная пренатальная диагностика.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/diagnostika-i-lechenie-sindroma-marfana.html

Синдром Марфана — что это за болезнь? Причины, симптомы, лечение синдрома Марфана

"Синдром Марфана: диагностика и лечение"

Синдром Марфана впервые был описан и описан в 1896 году французским педиатром Жаном Бернардом Марфаном. Это редкое генетическое расстройство в основном затрагивает аномалии соединительной ткани — важный строительный блок человеческого тела.

Пациенты страдают от недостатков многих органов и систем организма, прежде всего остеоартикулярной системы, органа зрения, сердца и кровеносных сосудов. Человек, страдающий синдромом Марфана, может быть известен прежде всего после среднего роста, непропорционально длинных («паука») конечностей и толстоглазых очков.

Однако не приводит к умственной отсталости- наоборот, лица, страдающие от этого, часто оказываются очень способными и умными. Тем не менее, они могут затруднить им значительные проблемы со зрением. При нынешних медицинских достижениях пациенты с синдромом Марфана могут вести относительно нормальную жизнь.

Условие заключается в том, чтобы как можно скорее диагностировать болезнь, провести соответствующее лечение и постоянную реабилитацию.

Синдром Марфана — каковы причины заболевания?

Причиной заболевания является мутация в гене фибриллина-1 (N1). Генетические аномалии обычно влияют на хромосому 5 и 15. В 75% случаев мутация является наследственной (унаследованной от родителей или родственников) и встречается в семье. Только у 25% появляется новая мутация. Факторы, определяющие спонтанную (не наследственную) мутацию, точно не известны.

Аномалии в структуре ДНК вызывают дисфункции соединительной ткани и мультиорганные изменения в теле пациента. Мутация наследуется аутосомно-доминантным способом (наследование не связано с полом), поэтому заболевание встречается с той же частотой у мальчиков и девочек.

В случае пары, где один из родителей является больной человек, есть 50% вероятность того, что потомство унаследует болезнь

Синдром Марфана: Симптомы

Синдром Синдром Марфана представляет собой комплекс врожденных аномалий тела и многочисленные дисфункция многих органов и систем. Болезнь характеризуется очень широким спектром возможных клинических симптомов, не все из которых должны встречаться у каждого пациента с этим диагнозом.

Наиболее важные симптомы:

  • высокий рост (у взрослых: 191,3 ± 9 см у мужчин, 175,4 ± 8,2 см у женщин);
  • различия в теле;
  • многочисленные функции Дисморфоза
  • «паук» пальцы (арахнодактилия);
  • długogłowie (долихоцефалия);
  • гипоплазия щеки (слабо скулы);
  • гипоплазия челюсти (микрогнация);
  • высокое и узкое небо;
  • отклонения в стоматологии (например, скопление зубов);
  • дефекты глаз (по крайней мере 60% пациенты): вывих хрусталика, близорукость, астигматизм, плоская роговица, глаукома, катаракта, недоразвитие радужной оболочки, отслойка сетчатки, antymongoloidalne настройка зазоры века и т.д .;
  • недостатки нервной системы и связанные с ними симптомы (головокружение, обморок, хроническая усталость, головные боли, аномальная координация, повышенная потребность в сне);
  • сердечно-сосудистые дефекты (например, сглаживание аорты или митрального клапана; Пролапс митрального клапана, пролапс трикуспидального клапана, застойная сердечная недостаточность, гипотензия, расширение аорты, аневризмы аорты);.Литий>
  • недостатки пищеварительной системы (например, нарушение всасывания пищи из желудка или тонкой кишки, нарушение перистальтики );
  • дефекты костей (грыжа, сколиоз, кифоз, лордоз и т. д.)

Синдром Марфана — диагностика и лечение

Синдром Марфана может наблюдаться у младенцев, у которых выше средней длины тела, тонкой сборки и аномального мышечного тонуса. Чтобы подтвердить диагноз, в первую очередь выполняются генетические тесты (из взятого образца крови).

Бывает, что синдром Марфана диагностировантолько в более позднем детстве или подростковом возрасте — большинство генетических дефектов и дисфункций выявляются только с возрастом и не могут быть замечены сразу после рождения.

Синдром Марфана является неизлечимым заболеванием. Однако соответствующее фармакологическое лечение и реабилитация, а также лечение сопутствующих заболеваний могут значительно улучшить комфорт жизни пациента и замедлить развитие заболевания.

Для людей с синдромом Марфана рекомендуется регулярная сердечная и аортальная эхокардиология, а также респираторные тесты. Реабилитация необходима, чтобы помочь укрепить спину и мышцы живота и улучшить мышечный тонус. Также требуется постоянная ортопедическая и офтальмологическая помощь.

Многие врожденные дефекты (дефекты зрения, сердечно-сосудистые дефекты и т. Д.) Также могут потребовать хирургического вмешательства.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Марфана

Раньше люди с синдромом Марфана не выживали 30 лет. Имея современные достижения в области медицины, ранней диагностики, лечения и реабилитации с болезнью, мы можем жить до позднего возраста.

Пациент может также практиковать почти все обычные жизненные мероприятия (учиться, работать, начинать семью). Однако рекомендуется избегать повышенного физического напряжения. Команда не вызывает интеллектуальных дисфункций.

Пациенты с таким диагнозом, как правило, полностью независимы.

Источник: https://news.easytip.ru/post/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%BC%D0%B0%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%B0--%D1%87%D1%82%D0%BE-%D1%8D%D1%82%D0%BE-%D0%B7%D0%B0-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C-%D0%BF%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B8%D0%BD%D1%8B-%D1%81%D0%B8%D0%BC%D0%BF%D1%82%D0%BE%D0%BC%D1%8B-%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%B0-%D0%BC%D0%B0%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%B0-880

Синдром Марфана — Диагностика и лечение наследственных и многофакторных нарушений соединительной ткани

"Синдром Марфана: диагностика и лечение"

Синдром Марфана

Классическим примером наследственного моногенного НСТ служит синдром Марфана (СМ) с аутосомно-доминантным типом наследования высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности.

В 70 — 85 % случаях заболевание является наследственным, в остальных – развивается вследствие спонтанных мутаций, часто в виде миссенс.

Известно, что патогенез синдрома связан с мутациями в нескольких генах (95% случаев): гене фибриллина 1 (известно около 1000 мутаций) на хромосоме 15q21.1, гене TGFβR1 или TGFβR2 на 9-й и 3p24.

2-P25 хромосоме, что обусловливает клиническую вариабельность заболевания. В 5% случаев при СМ описывают мутации в α2-цепи коллагена типа I. Синдром Марфана встречается в 1-3 случаях на 5000 человек, без расовой и половой детерминированности.

К особенностям клинической картины при СМ относятся многообразие проявлений, варьирующий возраст больных при появлении первых симптомов болезни, хроническое прогредиентное течение, сокращенная продолжительность жизни, обусловленная изменением органов.

Клиническая диагностика СМ основывается на выявлении следующих признаков:

  • основных клинических признаков (расширение аорты и эктопия хрусталика),
  • системного вовлечения соединительной ткани с балльной оценкой,
  • наличию/отсутствию семейного анамнеза,
  • результатах молекулярно-генетического исследования.

Оценку размеров аорты (Ао) следует проводить при трансторакальной ЭхоКГ в продольной парастернальной позиции на уровне синусов Вальсальвы и восходящего отдела Ао (необходимо для дифференциального диагноза) при измерении параллельно плоскости аортального клапана и перпендикулярно потоку крови. Достоверным при измерении диаметра аорты считают результат, превышающий нормальное значение, по крайней мере, в одном из трех трансторакальных изображений с коррекцией на возраст, площадь поверхности тела, с интерпретацией в баллах по предложенной шкале. На практике измерения корня аорты могут проводиться в систолу или диастолу. Используемый метод должен соответствовать тому, который применялся обыкновенно специалистом для получения метрических характеристик сердца.

Далее рассчитывают z-критерий, представляющий разность между истинным и должным диаметрами корня Ао с поправкой на возраст. Должный диаметр корня аорты (ДДКа) определяют по номограмме или формуле Roman M.J. с соавт. (Roman M.J., 1989). Площадь поверхности тела (ППТ) рассчитывают по формуле или определяют по номограмме Дюбуа (Du Bois and Du Bois, 1916) (табл. 3).

Таблица 3 — Последовательность расчета z-критерия

  1. 1.Расчет площади поверхности тела (ППТ) человека по формуле Дюбуа
ППТ = 0,007184 · (H · 0,725) · (M ·0,425)ППТ – площадь поверхности тела, м2; H – рост человека, см; М – масса тела, кг
  1. 2.Расчет должного диаметра аорты для данного возраста
ДДКа (см) = 1,92 + 0,74 · ППТ ДДКа — должный диаметр корня аорты

Z = (ДКа – ДДКа) / k

k: для возраста 40лет — 0,37

(ДКа – диаметр корня аорты на уровне синусов Вальсальвы

Состав комитета экспертов по разработке Рекомендаций:

Мрочек А.Г., д.м.н., профессор, академик НАН Б; Булгак А. Г., д.м.н. профессор; Сорока Н.Ф. д.м.н., профессор; Снежицкий В.А. д.м.н. профессор, член-корреспондент НАН Б; Пырочкин В.М.. д.м.н.. профессор; Козловский В.И., д.м.н., профессор; Лазюк Г.И.– д.м.н.

профессор, член-корреспондент НАН Б; Манак Н.А., д.м.н.. профессор, член-корреспондент НАН Б; Суджаева С.Г., д.м.н., профессор; Янушко В.А., д.м.н., профессор; Пацеев А.В., к.м.н.; Гончарик Д.Б., к.м.н.; Наумчик И.В. к.м.н.; Мороз-Водолажская Н.Н., к.м.н.

Поделитесь с Вашими друзьями:

Page 3

СОДЕРЖАНИЕ

3
Список используемых сокращений 4
Введение 5
Классы рекомендаций и уровни доказательств 7
Определение понятий, причины развития наследственных и многофакторных нарушений соединительной ткани 8
Принципы диагностики наследственных и многофакторных нарушений соединительной ткани 12
— Общие принципы диагностики 12
— Оценка фенотипа 15
— Малые аномалии развития 18
— Схема диагностического поиска 18
Моногенные наследственные синдромы или синдромы с cогласованными диагностическими критериями 19
— Синдром Марфана 19
— Синдром Элерса-Данло 25
— Несовершенный остеогенез 28
— Синдром гипермобильности суставов 30
— MASS — синдром 33
— Семейный синдром марфаноидной внешности – синдром Loeys-Dietz 34
— Синдром пролапса митрального клапана ― первичный пролапс митрального клапана 35
Многофакторные нарушения соединительной ткани 41
— Марфаноподобный фенотип 42
— Элерсоподобный фенотип 42
— Неклассифицируемый фенотип 42
Формулировка диагноза при наследственных и многофакторных НСТ 43
Аневризма/диссекция торакальной аорты при наследственных НСТ 44
Малые аномалии сердца 47
Аритмии сердца и внезапная сердечная смерть 48
Тактика ведения пациентов и лечения при наследственных и многофакторных НСТ 49
Заключение 56
Литература 58
Приложения 64
Глоссарий 70

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМЫХ СОКРАЩЕНИЙ

АД — Артериальное давление
АТАК — Асимметричный трикуспидальный аортальный клапан
ГАГ — Гликозаминогликаны
КТ — Компьютерная томография
МАР — Малые аномалии развития
МАС — Малые аномалии сердца
МРТ — Магнитно-резонансная томография
НСТ — Нарушения соединительной ткани
НО — Несовершенный остеогенез
СМ — Синдром Марфана
СЭД — Синдром Элерса-Данло
ПМК — Пролапс митрального клапана
СВСТ — Системное вовлечение соединительной ткани
УЗИ — Ультразвуковое исследование
ЭКГ — Электрокардиография
ЭхоКГ — Эхокардиография
MASS-фенотип — Мitral valve, Мyopia, Аorta, Skeleton, Skin
TGFβR — Рецепторы трансформирующего фактора роста β
TGF-β — Трансформирующий фактор роста β

Введение

К значимым медико-социальным проблемам относятся наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани (НСТ), рост которых отмечают у населения всех стран мира. Это обусловлено широкой распространенностью факторов риска развития НСТ, накоплением в популяции и семьях разнообразных мутаций многочисленных белков соединительной ткани, совершенствованием диагностики, включающей молекулярно-генетические методы. Наследственные и многофакторные НСТ характеризуются появлением в молодом возрасте серьезных осложнений, ограничивающих трудовую деятельность, снижающих качество жизни и влияющих на прогноз жизни. Для многих заболеваний наследственные и многофакторные НСТ являются фоновым состоянием, модифицирующим течение и снижающих эффективность стандартного лечения.

Трудности распознавания наследственных и многофакторных НСТ вызваны полиморфной клинической симптоматикой, подобной известным болезням, низкой информированностью врачей о критериях диагностики или отсутствием самих диагностических критериев вследствие разобщенности мнений исследователей по трактовке признаков.

Исследователи отмечают сходство внешних проявлений при многих наследственных и многофакторных НСТ, сложность отграничения моногенных и полигенных многофакторных синдромов, возрастное эволюционирование признаков, требующее длительного клинического наблюдения и мониторирования состояния органов и систем организма.

Отсутствие единого мнения по терминологии, классификационным диагностическим критериям при моногенных и многофакторных НСТ, обусловили необходимость систематизации накопленных знаний. За прошедшие годы накоплен практический и теоретический опыт по наследственным НСТ в странах мира.

Создан каталог генов человека и генных болезней OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), доступный для врачей. В России, результаты исследований обобщены и представлены в рекомендациях Российского кардиологического общества, изданных в 2009 г.

и пересмотренных в 2012 г, подготовлен проект рекомендаций педиатрической группы Российского общества терапевтов, проект рекомендаций ассоциации врачей общей практики России.

Знания о принципах диагностики и лечения наследственных и многофакторных НСТ необходимы врачам всех специальностей.

В настоящих рекомендациях практические врачи найдут общие методические подходы к распознаванию наследственных и многофакторных НСТ, диагностические критерии редких синдромов и алгоритмы выявления часто встречающихся многофакторных НСТ.

Вследствие отсутствия рандомизированных многоцентровых исследований и доказательной базы по предпочтительному выбору лекарственных средств для лечения, при разработке рекомендаций использовали опыт исследователей, посвятивших изучению проблемы не одно десятилетие.

Авторы осознают сложность поставленных задач по разработке настоящих рекомендаций и не претендуют на полноту представления всех проявлений многообразных соединительнотканных нарушений, вместе с тем первые шаги в разработке единого подхода к диагностике наследственных и многофакторных НСТ необходимы для изучения распространенности, клинических проявлений, сопоставления результатов исследования, и дальнейшего развития понимания патогенеза заболеваний, формирования доказательной базы по принципам оптимального симптоматического лечения.

Для создания Рекомендаций использованы следующие основные публикации:

  1. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010;47:476-485.
  2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.:ЭЛБИ-СПб,2009;704.
  3. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) Российский кардиологический журнал 2013,1(99), приложение 1.
  4. Проект Российских рекомендаций «Наследственные и мультифакториальные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Ч 1. Разработан комитетом экспертов педиатрической секции «Дисплазия соединительной ткани» при Российском научном обществе терапевтов, 2014 г.
  5. Земцовский Э.В. и соавт. Цикл работ по наследственным нарушениям соединительной ткани.
  6. Яковлев В.М., Нечаева Г.И. и соавт. Цикл работ по дисплазии соединительной ткани.
  7. Guy T.S., Hill A.C. Mitral valve prolapse. Ann Rev Med 2012;63:277-292.
  8. Grahame R. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol 2000;27:1777–1779
  9. Vahanian A., Alfieri O., Andreotti F. et al. Guidelines on the management of valvular heart disease (version 2012) The Joint Task Force on the Management of Valvular Heart Disease of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Association for Cardio – Thoracic Surgery (EACTS). European Heart Journal 2012;19(33):2451-2496.
  10. Hiratzka L., Bakris G.L., Beckman J.А. et al. 2010 ACCF / AHA / AATS / ACR / ASA / SCA / SCAI / SIR / STS / SVM Guidelines for the Diagnosis and Management of Patients with Thoracic Aortic Disease: Executive Summary. J Am Coll Cardiol 2010; 55(14):1509-1544.

Поделитесь с Вашими друзьями:

Page 4

страница4/53
Дата03.11.2018
Размер2,29 Mb.
Просмотров274
Скачиваний0
ТипРеферат

Источник: http://biolobo.ru/diagnostika-i-lechenie-nasledstvennih-i-mnogofaktornih-narushe.html?page=14

Синдром Марфана: диагностика и лечение

"Синдром Марфана: диагностика и лечение"

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Синдром Марфана – что это такое

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета.

Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы.

Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Тип наследования

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей.

Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате.

Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

Синдром Марфана – причины

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность,
  • возраст отца (старше 35 лет).

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног.

Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия).

Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка,
  • деформация позвоночника, сколиоз,
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана,
  • плоскостопие,
  • гипермобильность,
  • тахикардия,
  • короткое туловище,
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика,
  • повышение глазного давления,
  • близорукость,
  • несимметричность зрачков,
  • протрузия вертлужной впадины,
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход,
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия),
  • мышечная гипотония,
  • инфекционный эндокардит,
  • кифоз,
  • вывихи шейного отдела,
  • аннулоаортальная эктазия,
  • прогнатия челюсти,
  • ишемические, геморрагические инсульты,
  • умственная одаренность,
  • стеноз легочной артерии,
  • коарктация аорты,
  • поражение нервной системы,
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана,
  • дилатация камер сердца,
  • поражение митрального клапана сердца,
  • несахарный диабет,
  • выбросы адреналина,
  • сочетанное поражение митрального клапана,
  • ДМЖП, ДМПП,
  • развитие неординарных способностей,
  • разрыв створочных хорд,
  • боль в суставах, костях,
  • спондилолистез,
  • аркообразное небо.

Диагностика

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты.

Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений.

Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования.

При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы.

Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование.

Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Синдрома Марфана – продолжительность жизни

Если раньше люди с выраженной формой арахнодактилии жили недолго, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40-50 лет. Это возможно при постоянном наблюдении у разных врачей, правильной профилактике, здоровом образе жизни.

Продолжительность жизни при синдроме Марфана во многим зависит от того, проводится или нет хирургическая коррекция офтальмологических, суставных, сердечных нарушений.

Комплексный подход, своевременное лечение долихостеномелии позволяют повысить качество жизни человека с диагнозом арахнодактилия даже при неонатальной форме.

Источник: https://sosud.neboleite.com/bolezni/sindrom-marfana/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.